Орто жаштагы шотландиялык аялда эки генетикалык мутация бар, алар ооруну сезүүсүнө жол бербейт. Ал эң ысык шотландиялык калемпирди кичинекей көйгөйсүз жей алат. Ал төрөт учурунда эч качан ооруну басаңдатуучу дарыларды талап кылган эмес жана өтө төмөн тынчсыздануу же коркуу сезими менен сыйланат. Анын генетикалык мутацияларынын бири илим үчүн жаңы жана бул планетада өнөкөт ооруну башынан өткөргөн ар бир адам үчүн потенциалдуу ачылыш болушу мүмкүн.

Джо Кэмерон дээрлик эч кандай ооруну сезбейт

Бул өлбөс рак клеткалары медициналык изилдөөлөрдү өзгөрткөн америкалык Генриетта Лакстын окуясын эске салат. Тоолуу аймактарда жашаган Джо Кэмерон дээрлик эч кандай ооруну, коркуу же тынчсызданууну сезбейт - жана анын жарааттары демейдегиден тезирээк айыгууда.

"Мен бир нерсени сездим. Денем керилип жаткандай болду. Кызык сезимдер пайда болду, бирок ооруган жокмун».

Анын ооруну кабылдоосу ушунчалык чектелүү болгондуктан, ал өзүн күйгүзүп, эт күйүп калганда гана биле алат.

«Мен колумду сындырып алып, эки күн бою байкабай калдым. Анда мен тогуз жашта элем. Апам колумду көрүп, колумда бир нерсе бар экенин жана доктурга кайрылышыбыз керектигин айткандан кийин гана менде кандайдыр бир көйгөй бар экенин түшүндүм. Алар менин колумду кайра сындырууга аргасыз болушкан, анткени сөөктөр бири-бирине кошула баштаган».

Джо үй жумуштарын жасаганда, ал көп учурда билбестен өзүнө зыян келтирүү коркунучуна кабылат.

"Көп учурда үтүктөп жатканда капысынан колумду күйгүзүп алганымды байкадым" деди ал. Бирок колундагы темирдин изин көрмөйүнчө билбейм”.

Кэмерон айым өмүр бою анын ооруну кабылдоосу кадимки көрүнүш деп ойлочу. Бирок ал 60 жашында операция жасатууга туура келгенде, дарыгерлер адаттан тыш нерсе болуп жатканын түшүнүшкөн.

«Артка кылчайып, мен ооруну басаңдатуучу дарылардын кереги жок экенин түшүндүм. Бирок аларга кереги жок болсо, эмне үчүн деп сурабайсың. Кимдир бирөө ал жөнүндө суроо берүү үчүн ишарат кылганга чейин, адам жөн гана өзү. Мен башкалардан айырмаланганымды да сезбеген катардагы бактылуу жан элем”.

Ал эч качан ооруткан дарыга муктаж эмес

Билекке операция жасалгандан кийин ал ооруткан дарыдан баш тартып, адегенде дарыгерди чаташтырган. Джо Кэмерон талап кылганда, дарыгер анын медициналык документтерин карап чыгып, анын өмүрүндө, атүгүл эки баласы төрөлгөндө да кереги жок экенин байкаган. Төрөлүү жөнүндө айтып жатып, Жо мындай деди:

— Кызык болду, бирок мен ооруну сезген жокмун. Бул чынында эле жакшы болду”.

Себеби эки ген мутациясы

Эки университеттин окумуштуулары эмне үчүн алар эч кандай ооруну сезбей турганын изилдешкен. Алар анын эки ген мутациясы бар экенин, алардын бири илим үчүн таптакыр жаңы болгонун аныкташкан. Биринчи мутация кандагы табигый анальгетикти ыдыратуучу LESS FAAH деп аталган ферментке бөгөт коёт. FAAH-OUT деп аталган экинчи мутация бул түрдөгү биринчи мутация болушу мүмкүн.

Бул ферменттин жоктугунан улам Кэмерондун денесинде табигый анальгетиктин деңгээли башка адамдарга салыштырмалуу эки эсе көп. Анын мутациясы азыраак тынчсыздануу жана коркуу сезимин жаратат, бирок ошондой эле кээ бир эстутум начарлайт. Кошумчалай кетсек, дарыгерлер Кэмерондун тезирээк сакайып кетүү жөндөмүнө ээ деп эсептешет.

«Бул бактылуу же унутчаак ген деп аталат. Өмүр бою бактылуу жана унутчаак болуп, айланамдагы адамдарды кыжырданттым – эми акыры шылтоо таптым”.

Өнөкөт жана курч оорудан жапа чеккен миллиондогон адамдар учурда көз карандылыкты басаңдатуучу дарыларга көз каранды. Операциядан кийин дагы миллиондогон адамдар анальгетиктерге муктаж болот. Элестеткиле, эгерде дарыгерлер бул ооруну дары-дармек колдонбостон убактылуу жок кылуунун жолун табышты.

Джо Кэмерон өнөкөт оору менен башка адамдарга жардам бере алат

Лондон университетинин колледжинин молекулярдык нейробиология бөлүмүнүн профессору Жон Вуд Кэмерон айымдын уникалдуу генетикалык түзүлүшүн изилдейт. Анын айтымында, илимпоздор тапкан нерсе дүйнө жүзү боюнча миллиондогон жапа чеккен адамдарга чоң таасирин тийгизиши мүмкүн. Окумуштуулардын ачылыштары өнөкөт же операциядан кийинки ооруу, тынчсыздануу оорулары бар адамдарга жардам берип, жарааттын айыгышын тездетет.

Джон Вуд мындай дейт:

«Биз келечекте Джонун мутациясын изилдөөдөн алган билимибизди башка адамдарга жардам берүү үчүн колдоно алабыз деп үмүттөнөбүз. Биз муну ген терапиясынын жардамы менен, же балким, фармакологиялык ыкма менен туураганга аракет кылып жатабыз».

Вуддун айтымында, Кэмерон сыяктуу адамдар көбүрөөк болсо керек, бирок ал учурда илим үчүн өзгөчө, анткени ал бир эле учурда эки генетикалык мутацияга ээ. Окумуштуулар анын окуясы башка ушуга окшош жабыр тарткан адамдарды алдыга жылдырууга шыктандырып, балким, карыган жана ооруну дарылоого муктаж болгон миллиондогон адамдарга жардам берет деп үмүттөнүшөт. Джо Кэмерон анын генин изилдөө бүткүл дүйнө жүзүндөгү адамдарга жардам бере ала турганына кубанычта.